先天性巨结肠患儿临床表现如下：

1.呕吐、营养不良、发育迟缓由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀、便秘使患儿食欲下降，影响营养物质吸收致营养不良、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿、生长发育迟缓。

2.胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀患儿生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2～3天出现低位肠梗阻症状，医|学教育网搜集整理以后即有顽固性便秘，严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。

3.直肠指检表现直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存多量粪便，可排出恶臭气体及大便。