细胞遗传学

11例多形性脂肪肉瘤的核型数据显示其具有染色体数增多和复杂的结构重排。这些复杂的改变包括数量不定的标志染色体、非克隆性改变、多倍体和细胞间的异质性等，使特异性重排的检测变得困难。在11例中有6例存在环状染色体、巨大染色体和双微染色体。与高分化脂肪肉瘤相比，多形性脂肪肉瘤的细胞遗传学特征与其他多形性肉瘤更接近，

分子遗传学

与高分化脂肪肉瘤相比，多形性脂肪肉瘤中并非总是出现12q14-15区和MDM2基因的扩增。有两例进行比较基因组杂交后发现有一定数量的不同染色体的获得或缺失，而没有12q14-15的扩增。MDM2的扩增出现在1/3的病例中，与环状染色体的出现有关。在9例中有4例出现TP53的改变，有外显子7、8的突变和杂合性缺失；所有这4例都没有MDM2的扩增。