一、A1型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。 

1．关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是(    ) 

A．黄疸常长达3周以上

B．自生后即有腹胀、便秘

C．常处于睡眠状态

D．对外界反应迟钝

E．喂养困难 

 

 

 

正确答案:A　解题思路：走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。 

 

2．豆状核变性的治疗原则为(    ) 

A．减少铜的摄入和增加铜的排出

B．应用青霉胺

C．限制吃食含铜高的食物

D．应用锌剂

E．肝移植 

 

 

 

正确答案:A　解题思路：肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。 

 

3．糖原累积病是一种(    ) 

A．糖原合成代谢障碍病

B．体内糖原贮积过多病

C．糖原分解代谢障碍病

D．体内糖原贮积量过少病

E．上述说法都不全面 

 

 

 

正确答案:E　解题思路：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。 

 

4．21-三体综合征产前诊断的确诊方法为(    ) 

A．超声波检查

B．X线检查

C．母血甲胎蛋白测定

D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

E．抽取羊水进行DNA检查 

 

 

 

正确答案:D　解题思路：目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其他方法只能作为初筛。 

 

5．21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为(    ) 

A．极低出生体重

B．母亲高龄

C．多发畸形

D．智能低下

E．特征性面容 

 

 

 

正确答案:E　解题思路：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。 

 

二、A2型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。 

6．3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T↓，TSH↑，首选的治疗(    ) 

A．生长激素

B．甲状腺素片连服1年

C．维生素D+钙片

D．甲状腺素片，服至青春期

E．甲状腺素片，终生服药 

 

 

 

正确答案:E 

 

7．一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为(    ) 

A．新生儿生理性黄疸

B．新生儿溶血病

C．新生儿肝炎综合征

D．先天性巨结肠

E．先天性甲状腺功能减低症 

 

 

 

正确答案:E 

 

8．1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是(    ) 

A．血糖测定

B．心电图

C．尿三氯化铁试验

D．头颅CT

E．24小时脑电图监测 

 

 

 

正确答案:C 

 

9．1.5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×10／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键(    ) 

A．X线检查胸腺

B．植物血凝素皮肤反应

C．淋巴母细胞转化试验

D．直肠黏膜固有层活检找浆细胞

E．巨噬细胞移动抑制试验 

 

 

 

正确答案:B 

 

10．8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助(    ) 

A．摄胸部正位片

B．淋巴细胞转化实验

C．T淋巴细胞计数

D．骨髓检查

E．血清免疫球蛋白测定 

 

 

 

正确答案:E 

 

三、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。 

（11-13题共用题干） 

1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 

11．最可能的诊断是(    ) 

A．白化病

B．脑白质营养不良症

C．甲状腺功能低下

D．糖原累积症

E．苯丙酮尿症 

12．确诊的首选检查是(    ) 

A．测定血糖

B．测定血苯丙氨酸浓度

C．染色体检查

D．测定血酪氨酸值

E．肝脏活检病理学检查 

13．确诊后应(    ) 

A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗，并至少维持至青春期以后

B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E．以上均不正确 

 

 

 

正确答案:11．E；12．B；13．A　解题思路：3.苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高。因苯丙氨酸为机体生长的必须氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。 

 

（14-16题共用题干） 

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 

14．诊断首先考虑(    ) 

A．脑苷脂沉积症

B．肝豆状核变性

C．半乳糖血症

D．糖原累积症

E．脂肪肝 

15．经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为(    ) 

A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B．进行肝移植

C．酶替代治疗

D．保肝+控制感染和酸中毒

E．控制酸中毒 

16．肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为(    ) 

A．应用升血糖药物

B．静脉输葡萄糖液

C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液

D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

E．手术治疗 

 

 

 

正确答案:14．D；15．A；16．D　解题思路：3.糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三磷酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。 

 

四、B1型题：是一组试题（2至4个）公用一组A、B、C、D、E五个备选。选项在前，题干在后。每题只有一个正确答案。每个选项可供选择一次,也可重复选用，也可不被选用。考生只需为每一道题选出一个最佳答案。 

（17-19题共用备选答案） 

A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

B．骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿

C．头大，四肢短小，智力正常

D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

E．智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味 

 答案 A B C D E 17．先天性甲状腺功能减低症(    ) 

  答案 A B C D E 18．先天愚型(    ) 

  答案 A B C D E 19．苯丙酮尿症(    ) 

 

 

 

正确答案:17.B,18.D,19.E 

 

（20-22题共用备选答案） 

A．尿有鼠尿臭味

B．嗜睡、腹胀、便秘

C．四肢细长

D．高腭弓、通贯手

E．智力正常 

 答案 A B C D E 20．21-三体综合征(    ) 

  答案 A B C D E 21．苯丙酮尿症(    ) 

  答案 A B C D E 22．先天性甲状腺功能减低症(    ) 

 

 

 

正确答案:20.D,21.A,22.B 

 

五、X型题：由一个题干和A、B、C、D、E五个备选答案组成，题干在前，选项在后。要求考生从五个备选答案中选出二个或二个以上的正确答案，多选、少选、错选均不得分。 

23．21-三体综合征按核型分析可分为(    ) 

A．标准型

B．易位型

C．混合型

D．嵌合体型

E．三倍体型 

 

 

 

正确答案:ABD 

 

24．21-三体综合征的产前诊断可选下列方法(    ) 

A．抽取羊水细胞进行染色体检查

B．测母血甲胎蛋白

C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

D．X线检查

E．超声波检查 

 

 

 

正确答案:ABC 

 

25．平衡易位21-三体综合征的核型可为(    ) 

A．46,XX（或XY），-14,+t(14q21q)

B．46,XX（或XY），-21,+t(21q21q)

C．46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)

D．46,XX(或XY)／47,+21

E．45,XX（或XY），-14,-21,+t(14q21q) 

 

 

 

正确答案:ABC