一、X型题：由一个题干和A、B、C、D、E五个备选答案组成，题干在前，选项在后。要求考生从五个备选答案中选出二个或二个以上的正确答案，多选、少选、错选均不得分。 

1．Turner综合征的临床特征是 

A．乳头间距宽、原发性闭经

B．身材瘦长

C．主动脉缩窄

D．大部分智力落后

E．颈蹼、后发际低 

 

 

 

正确答案:ACE　解题思路：Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45，XO。 

 

2．遗传性疾病可分为(     ) 

A．染色体病

B．单基因遗传病

C．多基因遗传病

D．线粒体遗传病

E．DNA突变遗传病 

 

 

 

正确答案:ABCD 

 

3．以下哪些是21-三体综合症的临床表现 

A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

B．通贯手、atd角增大

C．眼角膜K-F环

D．脚拇指球部胫侧弓纹

E．关节可过度屈伸 

 

 

 

正确答案:ABDE 

 

4．21-三体综合征的产前诊断方法有 

A．抽取羊水细胞进行染色体检查

B．测母血甲胎蛋白

C．超声波检查

D．X线检查

E．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 

 

 

 

正确答案:AE 

 

5．平衡易位21-三体综合征的核型可为(     ) 

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)

D．46，XX(或XY)／47，+21

E．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q) 

 

 

 

正确答案:ABC