十五、遗传性和代谢性疾病(A4型题)
一、A4型题:以下提供若干个案例,每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息,在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。
(1-3题共用题干)
女孩,10岁,身高105cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
1.为明确诊断,应进行何检查
A.生长激素测定
B.末梢血染色体检查
C.睾酮测定
D.T,T,和TSH测定
E.血21-羟化酶测定
2.如已确诊,应如何治疗
A.无需治疗
B.单纯应用人生长激素
C.补充甲状腺素+雌激素
D.应用重组人生长激素+雌激素
E.补充雌激素
3.治疗的目的是以下哪项
A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
正确答案:1.A;2.D;3.E