一、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。 

（1-3题共用题干） 

女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性 

1．此患儿最可能的诊断是 

A．白化病

B．脑白质营养不良症

C．甲状腺功能低下

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症 

2．为确诊，首选的检查是 

A．测定血糖

B．测定血苯丙氨酸浓度

C．染色体检查

D．测定血酪氨酸值

E．肝脏活检病理学检查 

3．确诊后应 

A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 

 

 

 

正确答案:1．D；2．B；3．C　解题思路：苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高；因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。 

 

（4-6题共用题干） 

女孩1岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 

4．最可能的诊断是(     ) 

A．白化病

B．脑白质营养不良症

C．甲状腺功能低下

D．糖原累积症

E．苯丙酮尿症 

5．确诊的首选检查是(     ) 

A．测定血糖

B．测定血苯丙氨酸浓度

C．染色体检查

D．测定血酪氨酸值

E．肝脏活检病理学检查 

6．确诊后应(     ) 

A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗，并至少维持至青春期以后

B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E．以上均不正确 

 

 

 

正确答案:4．E；5．B；6．A