十五、遗传性和代谢性疾病(A2型题)
一、A2型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。
1．男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据
A．糖耐量试验
B．胰高糖素试验
C．肾上腺素试验
D．肝组织学检查
E．肝组织的糖原定量和酶活性测定
正确答案:E
2．患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为
A．苯丙酮尿症
B．半乳糖血症
C．高精氨酸血症
D．组氨酸血症
E．肝糖原累积症
正确答案:A
3．患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查
A．血睾酮测定
B．血雌激素测定
C．颊粘膜X染色质检查
D．末梢血染色体检查
E．睾丸活检
正确答案:D
4．下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容
A．眼距宽
B．鼻梁低平
C．眼外眦上斜
D．面部黏液性水肿
E．耳位低
正确答案:D
5．男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用
A．尿三氯化铁试验
B．血清苯丙氨酸浓度测定
C．尿粘多糖试验
D．Guthrie试验(细菌抑制法)
E．苯丙氨酸耐量试验
正确答案:C
