一、A1型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。 

1．肝豆状核变性的治疗原则是 

A．限制吃食含铜高的食物

B．应用青霉胺

C．减少铜的摄入和增加铜的排出

D．应用锌剂

E．肝移植 

 

 

 

正确答案:C　解题思路：肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。 

 

2．21-三体综合征产前诊断的确诊方法为 

A．母血甲胎蛋白测定

B．X线检查

C．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

D．超声波检查

E．抽取羊水进行DNA检查 

 

 

 

正确答案:C　解题思路：目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其它方法只能作为初筛。 

 

3．出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是 

A．极低出生体重

B．特征性面容

C．多发畸形

D．智能低下

E．母亲高龄 

 

 

 

正确答案:B　解题思路：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。 

 

4．新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征 

A．肢体畸形

B．手和／或足背水肿

C．特殊面容

D．母亲高龄

E．极低出生体重 

 

 

 

正确答案:B　解题思路：手和／或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。 

 

5．下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征(     ) 

A．极低出生体重

B．手和(或)足背水肿

C．特殊面容

D．母亲高龄

E．肢体畸形 

 

 

 

正确答案:B　解题思路：手和(或)足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。