一、A2型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。 

1．男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征(十)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是 

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．神经皮肤综合征

E．Canavan病 

 

 

 

正确答案:B　解题思路：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmol／L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史故诊断。故正确答案为B。 

 

2．患儿，男，9岁，因发烧伴视物不清1天来眼科就诊，4天后双眼视力障碍加重，并出现双下肢麻木、行走困难，尿潴留。查体：神清，颈抵抗，腹壁反射消失，双下肢肌力1级，肌张力降低，双巴氏(+)，第5胸椎以下痛觉消失。脑脊液寡克隆带阳性，双跟视觉诱发电位异常，脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天，视力恢复至右眼0．04，左眼0．5。肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MRI发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为 

A．急性播散性脑脊髓炎

B．多发性硬化

C．急性脊髓炎

D．视神经脊髓炎

E．单纯性球后视神经炎 

 

 

 

正确答案:D　解题思路：视神经脊髓炎是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。急性或亚急性起病的，单眼或双眼失明，其前或其后数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。单纯性球后视神经炎多损害单眼，没有脊髓病损，也没有缓解一复发的病程；多发性硬化磁共振检查脊髓病变节段极少超过1个脊柱节段。故正确答案为D。 

 

3．患儿男，9岁，因水痘后2周，发热、头痛、双下肢麻木无力、大小便困难2天入院。查体：神志清，精神萎靡，双下肢肌力2级，肌张力低，双足下垂，第6胸椎以下感觉消失，留置尿管。头颅MRI示：双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号。首选的治疗方案为 

A．足量敏感抗生素治疗

B．气管插管，保持气道通畅

C．抗病毒治疗

D．甲泼尼龙冲击后，口服泼尼松

E．高压氧治疗 

 

 

 

正确答案:D　解题思路：结合病史和临床表现考虑急性播散性脑脊髓炎。发生在病毒性疾病退热后可诊断为感染后脑脊髓炎，是一组由于感染一变态反应所致中枢神经系统脱髓鞘疾病。发生率最高的疾病为麻疹，其他依次为水痘、风疹、腮腺炎和流感。以病毒感染起病后7～14天或出疹后2～4天多见。急性期静脉注射或滴注足量的类固醇激素类药物，后改为泼尼松口服。故正确答案为D。 

 

4．男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为 

A．肾上腺脑白质营养不良

B．结节性硬化症

C．苯丙酮尿症

D．Sturge-Weber综合征

E．神经纤维瘤病 

 

 

 

正确答案:E　解题思路：患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。 

 

5．患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是 

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．Alexander病

E．Canavan病 

 

 

 

正确答案:B　解题思路：异染性脑白质营养不良(MID)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫脂酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为"异染性")；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。