一、A2型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。 

1．4岁男孩，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为(     ) 

A．DMD／BMD

B．线粒体肌病

C．先天性肌病

D．脑性瘫痪

E．脊髓肌萎缩症 

 

 

 

正确答案:A　解题思路：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becket型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。 

 

2．男，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为 

A．DMD／BMD

B．线粒体肌病

C．脊髓肌萎缩症

D．脑性瘫痪

E．先天性肌病 

 

 

 

正确答案:A　解题思路：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。 

 

3．3岁小儿，夏季发病，以发热3小时伴惊厥2次入院，入院时呈昏睡状，四肢湿冷，可见大理石花纹，肛指检查见黏液脓血便，该患儿脑脊液最可能的改变是 

A．压力增高

B．白细胞700×10／L

C．蛋白1．2g／L

D．糖1．6mmol／L

E．氯化物95mmol／L 

 

 

 

正确答案:A　解题思路：该患儿夏季发病，有脑病和循环衰竭表现，肛查见黏液脓血便，临床最可能的诊断为中毒性菌痢，其惊厥系中毒性脑病所致，故其脑脊液改变除压力增高外。常规、生化检查均应正常。故正确答案为A。 

 

4．10个月男婴，发热、咳嗽1周，反复呕吐4d，每天十余次，继而进行性发展，出现嗜睡、全身性惊厥4次。检查：患儿呈昏迷状态，皮肤无黄疸，颈软，心、肺无异常，肝肋下4cm，质中韧感，四肢肌张力正常。查血白细胞数12．0×10／L，血糖1．68mmol／L，GPT78单位。脑脊液常规正常。脑电图的基本电活动变慢。最可能的诊断是 

A．隐球菌性脑膜炎

B．瑞氏综合征

C．病毒性脑炎

D．中毒性脑病

E．颅内肿瘤 

 

 

 

正确答案:B　解题思路：瑞氏综合征在各年龄均可发病，但6个月～4岁较多见。起病前常有呼吸道和消化道病毒感染症状，继之出现频繁呕吐、意识障碍和颅内压增高，严重者发生脑疝和脑干功能障碍的症状。实验室检查可见低血糖症、血清转氨酶升高，血氨升高等。 

 

5．男孩，2岁，系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是 

A．肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润

B．肝细胞充血、水肿

C．肝细胞玻璃样变性

D．肝细胞线粒体异常

E．肝糖原缺乏 

 

 

 

正确答案:D　解题思路：瑞氏综合征在光镜下的病理改变为肝脏脂肪变性，表现为肝细胞肿胀、变性。在电镜下的改变为线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞浆中可见许多细小的脂肪滴。典型的线粒体改变是确诊的重要病理依据，故本题正确答案为D。