（1-3题共用备选答案）

　　A．编码角蛋白K5和K14基因突变

　　B．编码角蛋白K1和K10基因突变

　　C．编码板层素5三个亚基的基因突变

　　D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

　　E．ⅩⅦ型胶原基因突变

　　1．单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

　　2．交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)主要病因

　　3．营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因

 

　　正确答案:1.A,2.C,3.D解题思路：遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

 

　　（4-6题共用备选答案）

　　A．角化过度

　　B．角化不全

　　C．角化不良

　　D．毛囊角质栓

　　E．疣状增生

　　4．寻常型鱼鳞病常见

　　5．盘状红斑狼疮常见

　　6．鳞状细胞癌常见

 

　　正确答案:4.A,5.D,6.C解题思路：角化过度指角质层过度增厚，如颗粒层和棘层相应增厚，则是扁平苔藓；如颗粒层和棘层并不随之增厚，则是寻常型鱼鳞病。角化不全指角质层内有细胞核残留。角化不良指棘层及颗粒层个别或小群角质形成细胞提前异常角化。