一、B型题 

（1-5题共用备选答案） 

A．板层状鱼鳞病

B．婴儿鱼鳞病

C．遗传性寻常型鱼鳞病

D．X性连锁的鱼鳞病

E．表皮松解性角化过度型鱼鳞病 

 答案 A B C D E 1．因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致 

  答案 A B C D E 2．因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致 

  答案 A B C D E 3．因角蛋白K1和K10基因突变所致 

  答案 A B C D E 4．因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致 

  答案 A B C D E 5．因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致 

 

 

 

正确答案:1.C,2.D,3.E,4.B,5.A　解题思路：5.遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病，临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征，具有遗传异质性，主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为，该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致，其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷；表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变；板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点；而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致。 

 

（6-9题共用备选答案） 

A．雀斑

B．黄褐斑

C．白癜风

D．太田痣

E．蒙古斑 

 答案 A B C D E 6．组织病理显示：表皮基底层色素颗粒增加，但黑素细胞数目不增多的皮肤疾病 

  答案 A B C D E 7．组织病理显示：表皮黑素细胞及黑素颗粒明显减少、基底层黑素细胞多巴染色呈阴性的皮肤疾病 

  答案 A B C D E 8．皮疹可波及面部三叉神经分布区域及同侧巩膜的皮肤疾病 

  答案 A B C D E 9．皮疹与胚胎期黑素细胞移行异常有关的皮肤疾病 

 

 

 

正确答案:6.A,7.C,8.D,9.E　解题思路：4.雀斑是好发于面部的常染色体显性遗传性色素沉着病，皮损为针尖至米粒大小、圆形或卵圆形淡褐色或黄褐色斑疹，其组织病理显示：表皮基底层色素颗粒增加，但黑素细胞数目并不增多。白癜风为一种后天获得性色素缺乏症，属病因复杂、发病机制尚不明确的疾病，其组织病理显示：表皮黑素细胞及黑素颗粒明显减少、基底层几乎完全缺乏多巴染色阳性的黑素细胞。太田痣为一种波及面部三叉神经第一、第二支分布区域及同侧巩膜的灰蓝色斑状损害，由日本太田于1938年首先描述，又名眼上腭部褐青色痣。蒙古痣系胚胎发育中的黑素细胞向表皮移行延迟、未能穿过表皮-真皮交界而停留在真皮层所致，可自行消退。