1、血象检查伴红细胞增多症者，红细胞计数和血红蛋白量显著增多。有9%～49%的患者出现红细胞增多及高血色素。

2、血生化检查肝脏多发性囊肿可致肝细胞的损害，转氨酶轻度增高。

3、脑脊液检查脑脊液生化多出现蛋白细胞分离现象。

4、椎动脉造影多见小脑后下动脉或小脑上动脉供血的异常肿瘤染色，可显示瘤结节。

5、CT典型表现为大囊内有小的瘤结节影，瘤结节和实性肿瘤呈等密度并均一强化，囊壁不强化。

6、MRI肿瘤T1像信号高于脑脊液为等T1；T2像为长T2信号，并可见肿瘤周围水肿带或小的血管流空影。此病应注意与小儿常见的后颅凹囊性星形细胞瘤鉴别。

7、数字减影血管造影（DSA）MRI显示有明显血管流空效应的患儿应做此项检查，可显示血管团和供血动脉，必要时还可做供血动脉栓塞治疗。

8、腹部B超检查可发现肝脏多发性囊肿等。