常在生后1～3周出现黄疸，持续不退，并进行性加重。胎粪可呈墨绿色，但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠粘膜上皮细胞可渗出胆红素，而使灰白色粪便外表染成浅黄色。肝脏进行性肿大，逐渐变硬。多数有脾肿大，晚期发生腹水。早期病儿食欲尚可，营养状况大都尚好；晚期由于脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，性质逐渐虚弱，可发维生素A、D、K缺乏而引起干眼病、佝偻病及出血倾向。

实验室检查，血清结合胆红素及碱性磷酸酶持续增高。早期肝功能正常，晚期有异常改变。尿胆红素阳性，尿胆元阴性。有条件可做核素99m锝—IDA（乙酰苯胺亚胺二醋酸）显像，静注示踪剂6小时内，肠道不出现放射性浓集，支持本病诊断。