遗传性疾病
一、A1型题：每一道试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。
1．开展新生儿疾病筛查属于
A．遗传病一级预防
B．遗传病二级预防
C．遗传病三级预防
D．遗传咨询
E．不属于遗传病预防
正确答案:C
2．正常女性的染色体核型为
A．44,XX
B．46，XX
C．46，XY
D．23,XX
E．45,XO
正确答案:B
3．哪项是常染色体显性遗传的特征
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病几率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．家族中健康成员的子代中不会有患者出现
正确答案:E
4．哪项不是常染色体隐性遗传的特征
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病几率为25%
C．患者同胞的发病几率为50%
D．大多数情况下男女患病几率相等
E．父母有血缘关系者较多见
正确答案:C
5．哪项不是性连锁隐性遗传的特征
A．在大多数情况下男女几率相等
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
正确答案:A
二、A2型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案
6．-患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为
A．先天性甲状腺功能减退症
B．21-三体综合征
C．18-三体综合征
D．8-三体综合征
E．13-三体综合征
正确答案:B
7．1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为
A．软骨发育不良
B．黏多糖病
C．苯丙酮尿症
D．先天性甲状腺功能减退症
E．染色体病
正确答案:D
8．1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，汗液有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是
A．血糖测定
B．心电图
C．尿三氯化铁试验
D．头颅CT
E．24小时脑电图监测
正确答案:C
9．2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．黏多糖病
D．苯丙酮尿症
E．先天性甲状腺功能减退症
正确答案:D
三、B1型题：以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与问题关系最密切的答案。某个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。
（10-12题共用备选答案）
A．染色体畸变
B．苯丙氨酸羟化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氢生物蝶呤生成不足
E．甲状腺发育异常
答案 A B C D E 10．非典型苯丙酮尿症
答案 A B C D E 11．典型苯丙酮尿症
答案 A B C D E 12．唐氏综合征
正确答案:10.D,11.B,12.A
（13-15题共用备选答案）
A．先天性甲状腺功能减退症
B．21-三体综合征
C．苯丙酮尿症
D．佝偻病
E．糖尿病
答案 A B C D E 13．属常染色体隐性遗传
答案 A B C D E 14．毛发色浅
答案 A B C D E 15．常伴有先天性心脏病
正确答案:13.C,14.C,15.B
四、A3/A4型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。
（16-18题共用题干）
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
16．最可能的诊断为
A．呆小病
B．先天愚型
C．苯丙酮尿症
D．软骨发育不良
E．黏多糖病
17．确诊的检查为
A．骨骼X线检查
B．染色体核型分析
C．血清T、T检查
D．尿氨基酸过筛
E．智力测定
18．哪一项不常见
A．免疫功能低下
B．性发育延迟
C．骨龄落后
D．先天性心脏病
E．先天性肾病
正确答案:16．B；17．B；18．E
（19-21题共用题干）
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
19．最可能的诊断为
A．呆小病
B．苯丙酮尿症
C．先天愚型
D．原发性癫痫
E．低钙惊厥
20．确诊的检查为
A．血浆游离氨基酸分析
B．染色体分析
C．血清T、T检查
D．血电解质检查
E．颅脑影像学检查
21．治疗的选择为
A．低苯丙氨酸奶粉
B．无苯丙氨酸奶粉
C．母乳
D．牛奶
E．高蛋白饮食
正确答案:19．B；20．A；21．A
